Муковисцидоз передается по наследству

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены. В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей. Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR , который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы [3]. В России в среднем частота болезни новорождённых. Носители только одного дефектного гена аллели не болеют муковисцидозом. Идентифицировано около мутаций гена муковисцидоза.

Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости МВТП. Следствием этого является сгущение секретов желез внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания.

Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа в частности, генов интерлейкина-4 IL-4 и его рецептора , а также генов, кодирующих синтез оксида азота NO в организме [4].

Патологические изменения в лёгких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазов и диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции патогенный золотистый стафилококк , гемофильная и синегнойная палочка и формированием деструкции.

В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковая дистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза.

При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта. С внедрением неонатального скрининга время выявления значительно сократилось. Данная форма заболевания обусловлена отсутствием трипсина , что приводит к скоплению в петлях тонкого кишечника чаще всего в илеоцекальной области плотного, вязкого по консистенции мекония.

У больного ребёнка отсутствует выделение мекония. Ко второму дню жизни ребёнок становится беспокойным, живот вздут, отмечаются срыгивания и рвота с примесью жёлчи.

Через 1—2 дня состояние новорождённого ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, тургор тканей снижен, беспокойство сменяется вялостью и адинамией , нарастают симптомы интоксикации и эксикоза. Обзорная рентгенограмма органов брюшной полости позволяет выявить вздутые петли тонкого кишечника и спавшиеся отделы в нижней части живота. Осложнением мекониевой непроходимости может быть прободение кишечника с развитием мекониевого перитонита.

Нередко на фоне непроходимости кишечника у больных муковисцидозом на 3—4 сутки жизни присоединяется пневмония , которая принимает затяжной характер. Кишечная непроходимость может развиться и в более позднем возрасте больного. Симптомами бронхолёгочной формы муковисцидоза являются вялость, бледность кожных покровов, недостаточная прибавка массы тела при удовлетворительном аппетите.

В некоторых случаях тяжёлое течение с первых дней жизни у больного появляется покашливание, которое постепенно усиливается и приобретает коклюшеподобный характер. Кашель сопровождается отделением густой мокроты , которая при наслоении бактериальной флоры становится впоследствии слизисто-гнойной.

У детей раннего возраста в патологический процесс быстро вовлекается паренхима лёгкого, что приводит к развитию тяжёлой, затяжной пневмонии со склонностью к абсцедированию.

Поражение лёгких всегда двустороннее. При объективном обследовании отмечаются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, а при перкуссии выслушивается коробочный оттенок звука. У больных может развиться токсикоз и даже клиника шока на фоне заболеваний, протекающих с высокой температурой тела, или в жаркое время года при значительной потере натрия и хлора с потом. Редкими осложнениями при муковисцидозе являются пневмо- и пиопневмоторакс , лёгочное кровотечение. При более благоприятном течении муковисцидоза, что наблюдается при манифестации заболевания в более старшем возрасте, бронхолёгочная патология проявляется медленно прогрессирующим деформирующим бронхитом с умеренно выраженным пневмосклерозом.

При длительном течении заболевания в патологический процесс вовлекается носоглотка: синусит , аденоидные вегетации , полипы носа, хронический тонзиллит. Рентгенологическое исследование лёгких при муковисцидозе позволяет выявить распространённые перибронхиальные, инфильтративные, склеротические изменения и ателектазы на фоне выраженной эмфиземы.

При бронхографии отмечается наличие каплевидных бронхоэктазов , отклонений бронхов и уменьшение числа мелких разветвлений, бронхи 3—6-го порядка в виде чёток. При бронхоскопии нередко обнаруживают небольшое количество густой вязкой мокроты, располагающейся в виде нитей в просветах крупных бронхов. Микробиологическое исследование мокроты у больных муковисцидозом позволяет выделить золотистый стафилококк, гемофильную и синегнойную палочки.

Наличие синегнойной палочки в мокроте является прогностически неблагоприятным признаком для пациента. Клиническая симптоматика кишечной формы обусловлена секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. Нарушение ферментативной активности желудочно-кишечного тракта особенно ярко выражено после перевода ребёнка на искусственное вскармливание или прикорм и проявляется недостаточным расщеплением и всасыванием белков , жиров и в меньшей степени углеводов.

В кишечнике преобладают гнилостные процессы , сопровождающиеся накоплением газов, что приводит к вздутию живота. Дефекации частые, отмечается полифекалия суточный объём каловых масс в 2—8 раз может превышать возрастную норму. Больные предъявляют жалобы на сухость во рту, что обусловлено высокой вязкостью слюны.

Больные с трудом пережевывают сухую пищу, а во время еды употребляют значительное количество жидкости. Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия , полигиповитаминоз.

Мышечный тонус и тургор тканей снижен. Нарушение нейтрализации желудочного сока может стать причиной развития язвенной болезни двенадцатиперстной кишки или язвенного процесса в тонком кишечнике. Осложнениями кишечной формы муковисцидоза могут быть вторичная дисахаридазная недостаточность , кишечная непроходимость , вторичный пиелонефрит и мочекаменная болезнь на фоне обменных нарушений, латентно протекающий сахарный диабет при поражении инсулярного аппарата поджелудочной железы.

Нарушение белкового обмена приводит к гипопротеинемии , что становится причиной развития в некоторых случаях у детей грудного возраста отечного синдрома. Гепатомегалия увеличение печени обусловлена холестазом. При билиарном циррозе в клинической картине можно наблюдать желтуху , кожный зуд , признаки портальной гипертензии , асцит.

Цирроз печени у некоторых больных может развиться и без холестаза. Смешанная форма муковисцидоза является наиболее тяжёлой и включает клинические симптомы как лёгочной, так и кишечной форм. Обычно с первых недель жизни больного отмечаются тяжёлые повторные бронхиты и пневмонии с затяжным течением, постоянный кашель, кишечный синдром и резкие расстройства питания. Клиническая картина муковисцидоза отличается значительным полиморфизмом , что и определяет варианты течения заболевания.

Учитывая полиморфизм клинических проявлений муковисцидоза, тяжесть течения принято оценивать в большинстве случаев характером и степенью поражения бронхолёгочной системы.

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21—28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у сибсов , положительные результаты потового теста.

Пот для исследования собирают после электрофореза с пилокарпином. При отработанной методике допустимо определение одного из ионов. Важное значение в диагностике муковисцидоза имеет копрологическое исследование. В копрограмме больного муковисцидозом наиболее характерным признаком является повышенное содержание нейтрального жира, но возможно наличие мышечных волокон , клетчатки и крахмальных зерен, что позволяет определить степень нарушения ферментативной активности желез желудочно-кишечного тракта.

Под контролем данных копрологического исследования проводят коррекцию дозы панкреатических ферментов. Ориентировочными методами для диагностики муковисцидоза являются определение протеолитической активности кала рентгенологическим тестом, активности ферментов поджелудочной железы в дуоденальном содержимом, концентрации натрия в ногтях и секрете слюнных желез. Особое место в диагностике занимает молекулярно-генетическое тестирование. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая.

В России относительно дорого. Пренатальная диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод, возможно с 18—20 недели беременности. Дифференциальную диагностику муковисцидоза проводят с коклюшем , обструктивным бронхитом , бронхиальной астмой , врождёнными и приобретёнными бронхоэктазами , фиброзом лёгких непанкреатического происхождения. По наличию в поте высоких показателей электролитов муковисцидоз дифференцируют с такими заболеваниями, как несахарный почечный диабет , недостаточность коры надпочечников , наследственная эктодермальная дисплазия , гликогенная болезнь , дефицит глюкозо-h-фосфатазы, гипопаратиреоидизм , гипотрофия, гаргоилизм , фукозидоз , дегидратация , отёки.

Патогенетическая терапия. Одобрен FDA в г. В России не регистрировался. При дефиците дисахаридаз в тонком кишечнике из рациона исключают соответствующие сахара чаще всего лактозу.

Пищу больным всегда подсаливают, особенно в жаркое время года и при высокой температуре, что необходимо, учитывая большие потери солей с потом. Больному обеспечивают потребление достаточного количества жидкости. В питание должны быть включены содержащие витамины продукты, фруктовые и овощные соки, сливочное масло. В обязательном порядке осуществляют коррекцию нарушенной функции поджелудочной железы путём применения препаратов содержащих панкреатин.

Дозу ферментных препаратов подбирают индивидуально, ориентируясь на данные копрологического исследования. Показателями оптимального подбора дозы служат нормализация стула и исчезновение в кале нейтрального жира.

Начальная доза препарата составляет 2—3 г в сутки. Дозу постепенно повышают до появления положительного эффекта. Для разжижения секретов желудочно-кишечного тракта и улучшения их оттока применяют ацетилцистеин в таблетках и гранулах, что показано при холестазе, вязком дуоденальном содержимом, невозможности провести зондирование.

Лечение лёгочного синдрома включает комплекс мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. С этой целью применяют физические, химические и инструментальные методы.

Муковисцидоз больше не приговор

Да Указать позднее. Что вы хотите найти? Cрочная новость Трамп пообещал рассказать, выполняет ли Китай торговое соглашение Трамп не доверяет статистике по коронавирусу в Китае При столкновении двух авто в Самарской области погибли 6 человек Власти Польши решили не проводить выборы президента 10 мая Источник пояснил ситуацию с журналистами Первого канала в Минске. Прочитать статью. В конце ноября в России в четвертый раз отметили общеевропейский день муковисцидоза — самого распространенного наследственного заболевания в мире. К тому же в этом году есть еще одна дата: летие открытия гена, отвечающего за проявления муковисцидоза.

Взрослых нет

Правила размещения комментариев на сайте здесь. Главный редактор Сажинова О. Учредитель ООО "Тори-пресс" Полная или частичная публикация материалов газеты разрешена только с письменного разрешения редакции! При цитировании материалов прямая активная ссылка на www. Название болезни для обычного улан-удэнца ни о чем не говорит. Разве что интуитивно подсказывает, что связана она с муками и страданиями. И действительно, это редкое и неизлечимое генетическое заболевание, постепенно поражающее все внутренние органы человека.

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Определить муковисцидоз у новорожденных можно уже в первые дни жизни. Поводом для беспокойства является кишечная непроходимость. Как правило, первые каловые массы у ребенка отходят на второй день жизни, но при закупорке протоков тонкой кишки выделение мекония невозможно. Ребенок становится беспокойным, кожа бледнеет, появляется сосудистый рисунок. Если не оказать помощь, непроходимость кишечника разовьется в перитонит, что приведет к фатальным последствиям. Также симптомы муковисцидоза у новорожденных включают в себя желтуху. В организме малыша скапливается желчь, оттоку которой мешает густой секрет.

Муковисцидоз кистозный фиброз — наследственноезаболевание, которое наиболее распространено среди белокожих детей и молодежи, хотя оно может поражать людей любой расы.

Муковисцидоз: диагностика и симптомы у новорожденных

Она также доказала его наследственную природу. В году американский педиатр Сидни Фарбер Sydney Farber предложил термин "муковисцидоз" от лат. На сегодняшний день выявлено более его мутаций. Каждый й житель Земли каждый й житель Европы является носителем дефектного гена.

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.